Under covid-19-pandemin under första halvåret 2020 blev två unga bröder i Holland allvarligt sjuka av viruset
I det här fallet undrar du omedelbart,huruvida genetiska faktorer kan spela en roll. Att bli sjuk av en infektion är alltid en interaktion mellan viruset och det mänskliga immunsystemet. Det kan vara en slump att två bröder från samma familj är så allvarligt sjuka. Men det är också möjligt att ett medfødt fel i immunsystemet spelade en viktig roll. Vi undersökte denna möjlighet ...
Genetiker Alexander Khoishen
Alla båda brödernas gener sekvenserades, och forskarna undersökte sedan uppgifterna för en möjlig vanlig orsak.
Forskare har främst studerat gener som spelar en roll i immunsystemet. De visste att några av dessa gener finns på X-kromosomen.
Denna sökning avslöjade snabbt mutationer i genen,kodar för Toll-like receptor 7, TLR7 för kort. Det finns många TLR-gener som tillhör en familj av receptorer som spelar en viktig roll för att känna igen patogener (som bakterier och virus) och aktivera immunförsvaret.
Flera bokstäver saknades i den genetiska kodengen TLR7. Som ett resultat kan koden inte läsas ordentligt och TLR7-proteinet kommer sannolikt inte att produceras. Tills nu har TLR7-funktionen aldrig associerats med ett medfødt immunitetsfel. Men oväntat har forskare nu ett tecken på att TLR7 behövs för att skydda mot det nya coronavirus. Således kan viruset replikeras utan störningar - immunsystemet får inte ett meddelande om att viruset har invaderat. Eftersom TLR7, som är tänkt att identifiera angriparen och därefter aktivera skydd, knappast finns. Detta kan vara orsaken till svårighetsgraden av sjukdomen hos två bröder.
Då, helt oväntat, läkare ochforskare vid Radboudumc stötte på ytterligare ett bröderpar som blev allvarligt sjuka i covid-19. Återigen är patienternas ålder upp till 35 år. Båda låg också på intensivvårdsavdelningen för mekanisk ventilation. Då blev frågan om genetikens roll ännu mer uppenbar, betonar forskare. De undersökte också den genetiska koden för dessa två bröder. Den här gången såg de inga fel i TRL7-genen. Effekten på genen var dock liknande - dessa bröder producerar inte heller tillräckligt med funktionellt TLR 7-protein.
Forskare har undersökt konsekvenserna av att TLR7-receptorn inte fungerar korrekt.
När den har aktiverats utlöser TLR7 produktion så här:kallas interferoner, signalerar proteiner som är nödvändiga för skydd mot virusinfektioner. Detta immunsvar är kanske ännu viktigare i kampen mot SARS-CoV-2-viruset. Det finns bevis för att viruset har förmågan att minska produktionen av interferoner av immunceller. Denna abnormitet i genen kan faktiskt "stänga av" skyddet mot covid-19.
Forskare betonar att detta är en mycket specifikavvikelsen är en immunbrist som främst är förknippad med det nya coronaviruset. Ingen av de fyra männen hade tidigare lidit av immunrelaterade sjukdomar.
Upptäckten ger inte bara forskare en djupare förståelse av de grundläggande principerna för immunsystemet, utan det kan också ha viktiga konsekvenser för behandlingen av kritiskt sjuka COVID-19-patienter.
Läs också
Titta på 3D-kartan över universum: den sammanställdes i 20 år och den har redan förvånat forskare
Det visar sig att coronavirus förhindrar celler från att känna igen det
I Omsk-regionen har arkeologer hittat ben och vapen som är 12 tusen år gamla