Kvinnan utvecklade 12 tumörer innan hennes 40-årsdag. Sju av dem var godartade och fem var cancer. Nyligen
Kvinnan, nu 36 år gammal, bär på tvåmutantkopior av MAD1L1-genen, en från varje förälder. Resultatet av studien publicerades i tidskriften Science Advances. Genen kodar för ett protein som kallas MAD1, som spelar en avgörande roll vid celldelning.
När en cell delar sig i två, denförst duplicerar allt sitt DNA och paketerar sedan det genetiska materialet i speciella strukturer - kromosomer. De ställs sedan försiktigt upp längs cellens mittlinje och dras på mitten.
Alltså när en modercell delar sigi två hamnar hälften av DNA:t i varje dottercell. Enligt UniProt hjälper MAD1-proteinet till att säkerställa korrekt kromosomanpassning under denna process. Därför har alla celler i slutändan de vanliga 23 paren av kromosomer, en databas med proteinsekvens och funktionell information.
När laboratoriemöss bär två muterade kopiorMAD1L1, gnagare dör i livmodern. Men när det gäller kvinnan levde hon till vuxen ålder. Men under hela sitt liv var hon extremt mottaglig för tumörer. Hon utvecklade sin första cancertumör vid 2 års ålder och sin sista vid 28 år.
”Det var väldigt svårt att förstå hur den här kvinnan kundeför att överleva med en sådan mutation, sa medförfattaren Marcos Malumbres, chef för celldelnings- och onkologigruppen vid det spanska nationella cancerforskningscentret i Madrid, till spanska tidningen El País. "Det måste finnas något annat som hjälpte henne att undvika döden." "
Analysen visade att mellan 30 % och 40 % av hennes cirkulerande blodkroppar bar på ett onormalt antal kromosomer – antingen för många eller för få.
Trots att kvinnan har fem gångerhade cancer, hanterade patienten det relativt lätt varje gång hon utvecklade sjukdomen. Och sedan hennes senaste tumör togs bort 2014 har patienten inte utvecklat ytterligare en tumör. Forskare tror att detta kan bero på hennes unika immunförsvar.
Läs mer:
Ett massivt nedslag från ett rymdobjekt utlöste jordens magnetfält
Forskare bekräftar alternativ gravitationsteori: varför det förändrar fysik
Grishjärtat slår långsammare efter transplantation till människa
</ p>