Hur började det hela?
Ryska federationens hälsoministerium har utarbetat ett utkast till order som upprättar en lista över medicinska
Indikationer för avslutande av graviditet, inklusiveinklusive, är den aktiva fasen av tuberkulos, röda hund före 20 veckors graviditet, sjukdom orsakad av humant immunbristvirus (HIV) steg IV, psykiska och beteendestörningar associerade med användning av psykoaktiva substanser, schizofreni, inflammatoriska sjukdomar i centrala nervsystemet, njursvikt, medfödd frånvaro lemmar, som anges i dokumentet.
Dessutom är en medicinsk indikation tillståndet för en gravid kvinnas fysiologiska omogenhet fram till 15 års ålder.
I det här fallet fattas beslutet om abort av ett läkarråd individuellt för varje gravid kvinna, sjukdomsstadiet, formen, graden och fasen beaktas, betonar dokumentet.
Vad är fel med hälsovårdsministeriets nya idé?
Enligt projektet, från indikationer för avbrottgraviditetstjänstemän kan utesluta missbildningar i fostrets nervsystem. Vi pratar om anencefali, mikrocefali, hydrocephalus, anomalier i ryggmärgen, störningar i andningsorganen, matsmältning, könsorgan, urinvägarna (utom i fallet med en enda njure), muskuloskeletala systemet (förutom frånvaro av ben) och andra medfödda anomalier. Ett antal syndrom nämns också i dokumentet. Förutom det välkända Down-syndromet kan Edwards, Patau, Turner och andra syndrom uteslutas från listan över indikationer för abort.
Enkelt uttryckt, om ändringarna antas måste en kvinna bära ett foster och föda ett barn, även om hon vet att han inte är livskraftig eller kommer att framstå med en djup funktionshinder.
Vi berättar mer om syndrom som kan uteslutas från listan med indikationer för graviditetsavbrott.
Hur får jag kromosomavvikelser?
Kromosomer är trådliknande struktureri celler som innehåller gener. Gener bär de instruktioner som behövs för att skapa varje del av ett barns kropp. När ett ägg och spermier samlas för att bilda ett embryo, går deras kromosomer samman. Varje barn får 23 kromosomer från mammans ägg och 23 kromosomer från pappans spermier – totalt 46. Ibland innehåller mammans ägg eller pappans spermier fel antal kromosomer. När ägget och spermierna möts överförs detta fel till barnet.
Edwards syndrom
Trisomi 18 - eller trisomi 18 på kromosom - en kromosomavvikelse. Det kallas också Edwards syndrom, efter läkaren som först beskrev det.
"Trisomi" betyder att barnet haren extra kromosom i vissa eller alla celler i kroppen. När det gäller trisomi 18 har barnet tre kopior av kromosom 18. Detta får många av barnets organ att utvecklas onormalt.
En knuten hand med överlappande fingrar är karakteristisk för Edwards syndrom.
Det finns tre typer av trisomi 18:
- Kompletta trisomier 18: lDetta är kromosomen i varje cell i barnets kropp. Detta är den vanligaste typen av Edwards syndrom.
- Delvis trisomi 18.Barnet har bara en del av det extrakromosom 18. Denna extra del kan fästas på en annan kromosom i ägget eller spermierna (detta kallas en translokation). Denna typ av trisomi 18 är mycket sällsynt.
- Mosaisk trisomi 18.Den extra kromosomen 18 finns bara i vissa av barnets celler. Denna form av trisomi 18 är också sällsynt.
Hur många barn har trisomi 18?
Trisomi 18 är den andraberoende på förekomsten av typen av trisomisyndrom efter trisomi 21 (Downs syndrom). Cirka 1 av 5 000 barn föds med trisomi 18, och de flesta av dem är flickor.
Detta tillstånd är ännu vanligare, men många barn med trisomi 18 lever inte förrän andra eller tredje trimestern av graviditeten.
De viktigaste symptomen på trisomi 18
Barn med trisomi 18 föds ofta mycket små och ömtåliga. De har vanligtvis många allvarliga hälso- och funktionshinderproblem, inklusive:
- Allvarlig utvecklingsfördröjning
- Gomspalt, knutna nävar med överlappningfingrar som är svåra att separera, litet huvud (mikrocefali), liten käke (micrognathia), deformerade fötter, bröstkorg, lågt ansatta öron, långsam tillväxt
- Defekter i lungorna, njurarna och magen / tarmarna, olika hjärtfel.
Hur diagnostiseras trisomi 18?
Läkare kan misstänka trisomi 18 under ultraljudgraviditet, även om detta inte är ett korrekt sätt att diagnostisera tillståndet. Mer exakta metoder tar celler från fostervätska (fostervattensprov) eller moderkakan (chorionic villus sampling) och analyserar deras kromosomer. Ofta i de tidiga stadierna av graviditeten är det inte möjligt att identifiera Edwards syndrom, som många kromosomala sjukdomar.
Efter födseln kan läkaren misstänka trisomi 18baserat på barnets ansikte och kropp. Ett blodprov kan tas för att kontrollera om det finns kromosomavvikelser. Ett kromosomalt blodprov kan också hjälpa till att avgöra hur troligt det är att en mamma kommer att få en ny bebis med trisomi 18.
Finns det någon behandling för trisomi 18?
Det finns inget botemedel mot trisomi 18. Behandling för trisomi 18 består av stödjande vård för att säkerställa att barnet har bästa möjliga livskvalitet.
Vilka är utsikterna för barn med trisomi 18?
Eftersom trisomi 18 orsakar så allvarligfysiska defekter, många barn med detta tillstånd lever inte för att se födelse. Cirka hälften av heltidsbarn är dödfödda. Pojkar med trisomi 18 är mer benägna att födas döda än flickor.
Av de spädbarn som överlever överlever mindre än 10 % till sin första födelsedag. Barn som överlever denna milstolpe har ofta allvarliga hälsoproblem som kräver omfattande vård.
Pataus syndrom
Ibland kan det vara mycket svårt att förstå att ett ofödat barn har trisomi 13, även känt som Pataus syndrom.
Vad är Trisomy 13?
Trisomi 13 är en genetisk sjukdomsom uppstår hos ett barn när han/hon har en extra 13:e kromosom. De har med andra ord tre kopior av sin kromosom 13 när de bara borde ha två. Detta inträffar när celler delar sig onormalt under reproduktion och skapar extra genetiskt material på kromosom 13.
Den extra kromosomen kan komma från enderaägg eller från spermier, men läkare tror att chansen att en kvinna kommer att få ett barn med kromosomavvikelser ökar efter 35 år.
Extra kromosom 13 orsakar allvarligamentala och fysiska problem. Tyvärr lever de flesta barn som är födda med detta tillstånd inte förrän den första månaden eller året. Men vissa kan leva i flera år.
Polydactyly i Pataus syndrom
Det beror på att det finns två olika typertrisomi 13. Spädbarn kan ha tre kopior av kromosom 13 i alla eller bara några av sina celler. Symtomen beror på hur många celler som har en extra kromosom.
Hur diagnostiseras Pataus syndrom?
Läkaren kan upptäcka fysiska teckentrisomi 13 under rutinmässig fetal ultraljud under första trimestern. Eller det kan hittas i tester som cellfri DNA-screening (NIPT) eller PAPP-A (plasmaprotein A associerat med graviditet).
Dessa är alla screeningtest.Det betyder att de inte kan ge ett definitivt svar på om barnet faktiskt har trisomi 13. De varnar bara läkaren om att barnet är mer benäget att ha trisomi 13 och att fler tester behövs för att bekräfta. Du kommer med största sannolikhet att behöva provtagning av korionvillus (CVS) eller fostervattenprov för att vara 100 % säker.
Missbildningar
Hos barn med trisomi 13 är det ofta låg vikt medfödelse. De har vanligtvis problem med hjärnans struktur, vilket också kan påverka ansiktsutvecklingen. Hos ett barn med trisomi 13 kan ögonen vara täta, liksom underutvecklad näsa eller näsborrar, och en klyftad läpp eller gom.
Andra trisomi 13 fosterskador inkluderarläpp- eller gomspalt; knutna händer, extra fingrar eller tår (polydaktyli), bråck, njur-, handleds- eller hårbottenproblem, lågt ansatta öron, litet huvud (mikrocefali), nedsänkta testiklar.
Spädbarn födda med trisomi 13 kan ha många hälsoproblem, och över 80% av dem lever inte längre än några veckor. De som gör det kan ha allvarliga komplikationer, inklusive:
- Andningssvårigheter, medfödda hjärtfel, hörselnedsättning, högt blodtryck (högt blodtryck)
- Begränsade intellektuella förmågor, neurologiska problem, långsam tillväxt
- Lunginflammation, kramper, problem med att mata eller smälta mat
Finns det ett botemedel?
Det finns inget botemedel mot trisomi 13 och behandlingfokuserar på ditt barns symtom. Dessa kan inkludera kirurgi och terapi. Även om vissa läkare, beroende på svårighetsgraden av ditt barns problem, kan vänta och överväga alla åtgärder baserat på ditt barns överlevnadschans.
Läkare kan inte förutsäga hur länge ett barn kommer att leva. Ofta kommer spädbarn födda med trisomi 13 sällan till tonåren
Turnersyndrom
Turners syndrom är en sällsynt genetisk sjukdomen sjukdom som bara förekommer hos flickor. Detta kan orsaka problem med allt från kortväxthet till hjärtfel. Ibland är symtomen så milda att de inte diagnostiseras förrän kvinnan är tonåring eller ung vuxen.
Orsaker till Turners syndrom
Turners syndrom uppstår när en kvinnavissa gener som vanligtvis finns på X-kromosomen saknas (kvinnor har två X-kromosomer, män har ett X och ett Y). Vissa tjejer med Turner saknar faktiskt en hel kopia av X-kromosomen. För andra saknas bara en del av en som innehåller en specifik uppsättning gener.
Studier har visat att 99% av tiden ett foster saknar en kromosom, uppstår ett missfall. Men i ungefär 1% av fallen föds dessa barn och de diagnostiseras med syndromet.
Turners syndrom symtom
Tecken på Turners syndrom kan förekomma även tidigarefödelse, och de ger föräldrarna en aning om att deras barn kan födas med tillståndet. En ultraljudsundersökning av ett foster med detta syndrom kan visa hjärt- och njurproblem eller vätskeuppbyggnad, men inte tidigt i utvecklingen.
Vid födseln eller i spädbarnsåldern kan flickorDet kan finnas ett antal fysiska egenskaper som indikerar detta tillstånd. Dessa inkluderar svullna händer och fötter eller höjd under genomsnittet vid födseln, lågt ansatta öron och låg hårfäste, armar vända utåt vid armbågarna, korta fingrar och tår och smala finger- och tånaglar, tillväxthämning, hjärtfel, hängande ögonlock. ;och etc. .
Kvinnor med detta syndrom lider också av inlärningssvårigheter, oförmågan att passera puberteten normalt (på grund av ovariesvikt, förlust av menstruationscykeln, infertilitet
Komplikationer av Turners syndrom
Från födseln och fortsätter under en persons liv kan Turners syndrom associeras med andra hälsotillstånd. De kan inkludera:
- Hjärtproblem på grund av dess fysiska struktur, hörselnedsättning, synproblem
- Ökad sannolikhet för diabetes och högt blodtryck
- Njurproblem, vilket kan öka sannolikheten för högt blodtryck och urinvägsinfektioner.
- Immunsjukdomar som diabetesinflammatorisk tarmsjukdom och hypotyreos (när sköldkörteln inte kan producera tillräckligt med hormoner för att din kropp ska fungera ordentligt)
- Blödning i mag-tarmkanalen
- Skolios, som är en krökning av ryggraden, och osteoporos, som orsakar sköra ben.
- Inlärningssvårigheter, psykiska problem
- Fetma
Diagnos av Turners syndrom
Om ultraljud visar något onormalt undergraviditet, kanske läkaren vill undersöka ditt barns kromosomer med hjälp av en karyotyp. Detta test jämför kromosomer genom att ordna dem i rad. För att få prover från din läkare kan din läkare rekommendera:
- Fostervattensprov. Det är när skyddsvätskan som omger barnet tas från livmodern.
- Blodprov. Detta kan hjälpa dig att räkna ut om ditt barn saknar hela eller delar av X-kromosomen.
- Chorionic villus sampling (CVS). Läkaren tar vävnadsprover från en del av moderkakan för undersökning. Detta test görs vanligtvis mellan 10-12 veckors graviditet.
- Kindskrapning eller analys av hudprover.
Om diagnosen inte ställs före eller vid födseln kan andra laboratorietester som kontrollerar hormoner, sköldkörtelfunktion och blodsockernivåer hjälpa till att diagnostisera den.
På grund av problemen associerade med Turners syndrom rekommenderar läkare ofta njur-, hjärt- och hörselundersökningar.
Turners syndrombehandling
Att tillhandahålla medicinsk vård kräver ofta ett team av specialister som är uppbyggt kring varje individs specifika behov, eftersom fallen varierar så mycket.
Det finns inget botemedel, men de flesta tjejer kommer att göra detta samma grundläggande behandlingar under barndomen och tonåren. Använd tillväxthormoninjektioner flera gånger i veckan och östrogenbehandling från omkring puberteten till kvinnan når medelåldern vid klimakteriet. Denna hormonella behandling kan hjälpa en kvinna att växa upp och uppnå sexuell utveckling i vuxenlivet.
Nästan alla kvinnor med detta tillstånd behöver fertilitetsbehandling för att bli gravida. Och att bära ett barn kan vara farligt för din hälsa.
Hur svarade hälsovårdsministeriet efter att ha kritiserat den nya ordern?
Utkast till beslut från hälsoministeriet om upprättandeen lista över medicinska indikationer för graviditetsavbrott, avbryter inte abort på begäran av en kvinna i upp till 12 veckor. Detta rapporterades till Novaya Gazeta i ministeriet.
Enligt honom innehåller utkastet till order endasten uppdaterad lista över medicinska indikationer för abort. Efter 12 veckor kan en kvinna fortfarande avbryta en graviditet i upp till 22 veckor av "sociala skäl" (vid våldtäkt). Om moderns eller barnets hälsa eller liv hotas är abort när som helst möjligt.
Ministeriet noterade att förra gången listanmedicinska indikationer för abort reviderades 2007. "Med hänsyn till utvecklingen av medicinsk vetenskap, förändringar i tillvägagångssättet för behandling av olika patologier under graviditeten, för närvarande, baserat på förslagen från alla de främsta frilansspecialisterna i alla profiler av medicinsk vård, har ett utkast till en ny order utarbetats", förklarade hon.
Enligt utkastet till dokumentet, listan över indikationerDet föreslås att inkludera njursvikt, inflammatoriska sjukdomar i centrala nervsystemet, den aktiva fasen av tuberkulos, röda hund före 20:e graviditetsveckan, sjukdom orsakad av humant immunbristvirus (HIV) stadium IV, samt schizofreni och annan mental störningar. Förslaget till order har nu lämnats till offentlig diskussion.
Tidigare idag, vice ordförande för State Duma Committee onOksana Pushkina kallade dokumentet för en "katastrof" i familjefrågor, kvinnor och barnfrågor. Hon förklarade sin ståndpunkt genom att den nya listan inte bara förkortar listan över medicinska indikationer för abort utan också begränsar kvinnors rätt att avbryta graviditeten med denna lista.
Vad är slutresultatet?
Själva utkastet till order föreslogs för allmänhetendiskussioner fram till 23 december. Minns att i november talade hälsovårdsministeriet mot att utesluta abort från det obligatoriska sjukförsäkringssystemet. Enligt avdelningen, ett ganska omfattande förebyggande program. Tidigare föreslog den främsta frilansfertilitetsspecialisten att man skulle inrätta särskilda anläggningar för aborter utanför hälsovårdssystemet.
Läs också
Kolla in de vackraste bilderna på Hubble. Vad har teleskopet sett på 30 år?
Forskning: Grödor i Tjernobyl är fortfarande förorenade med strålning
Forskare tar de första högkvalitativa bilderna av coronavirus-taggar