Naturligt urval är den process genom vilken fördelaktiga genmutationer upprätthålls från generation till generation.
Men om en befolkning flyttar från en miljö till en annan eller ändrar sin livsstil, kan genmutationer som skyddar mot en patogen göra människor mottagliga för nya sjukdomar.
Ett exempel på en sådan ny sjukdom är Family Mediterranean Fever (FMF).
FMF är en autosomal recessiv störningkännetecknas av återkommande attacker av feber och bukhinneinflammation, ibland pleurit, hudskador, artrit och sällan perikardit. Njuramyloidos kan utvecklas, vilket ibland leder till njursvikt. Människor med genetiskt ursprung från Medelhavsområdet är mer benägna att drabbas av denna sjukdom än andra etniska grupper. Diagnosen är i första hand klinisk, även om genetiska tester är tillgängliga.
Detta är en ärftlig autoimmun sjukdomuppstått under de senaste 20 000 åren. Det är vanligt i södra Europa, Mellanöstern och norra Afrika, där cirka 50 % av människorna i regionen idag bär på en genmutation som gör dem mer mottagliga för sjukdomen.
Denna dominans av en till synes skadlig genmutation kan vara resultatet av två olika typer av naturligt urval.
- Ett alternativ är"Ofullständig strippning"när en känslighetsgenmutation håller på att tas bort från befolkningen, men ännu inte har utrotats helt. I det här fallet fortsätter det naturliga urvalet.
- En annan variant -"Balansera urval"där vissa potentiellt skadligagenmutationer för ett tillstånd kvarstår i befolkningen eftersom de ger ett visst skydd mot en annan sjukdom. I det här fallet var FMF-känslighetsgenen associerad med skydd mot de pestframkallande bakterierna Yersinia pestis.
För att bestämma vilken version av naturligEftersom urval är involverat i FMF har forskare vänt sig till avancerad AI som är särskilt bra för mönsteravkänning eller bildigenkänning. De tränade algoritmen på datamängder med kända värden för att testa dess förmåga att upptäcka mönster.
Sedan lanserade forskarna sin algoritm i databasendata för 1000 Genomes-projektet, som innehåller genomdata för 2 504 personer från 26 befolkningar, inklusive motsvarande befolkningar i Medelhavet. De fann att mutationer i FMF-genen fortfarande förekommer som ett resultat av pågående selektion; de har ännu inte nått jämvikt, och naturligt urval är fortfarande på jobbet.
"Detta är det första verktyget som kontrollerarskillnad mellan olika typer av naturligt urval. "Den upptäcker signaler i genomet som tidigare var otillgängliga", förklarar ledande forskare Dr Matteo Fumagalli från Institutionen för livsvetenskaper vid Imperial College London "Nu när vi har bevisat att AI kan användas för att söka efter subtila mönster av urval i genom , kommer det att vara praktiskt att ytterligare studera processerna för människors anpassning både till gamla sjukdomar som pest och till relativt nya sådana som FMF och COVID-19."
Ett av de områden av sjukdomen som nu ärett team av forskare undersöker - detta är förhållandet mellan en person och koronavirus. Människor har levt med koronavirus i minst 50 000 år, och den större känsligheten för vissa människor för den mer allvarliga COVID-19 kan signalera en annan balanseringsmekanism.
Läs mer
Fysiker har skapat en analog av ett svart hål och bekräftat Hawkings teori. Vart leder det?
Forskare har upptäckt Odderons mytiska partikel
Det mest mystiska naturfenomenet. Varifrån kommer kulblixten och hur är det farligt?
"1000 genomer" är ett internationellt projekt där,tillkännagavs i januari 2008, i slutet av 2011, var det planerat att sekvensera genomerna på cirka 2500 individer för att skapa en detaljerad katalog över mänsklig genetisk variation, inklusive enstaka nukleotidpolymorfismer, indeler och strukturella variationer såsom variation i kopieringsantalet av gener. I oktober 2012 tillkännagavs att målet hade uppnåtts och genetiska data från över 1000 personer hade lästs och publicerades. Den kompletta databasen tillhandahålls gratis till forskare över hela världen och är en berikning för alla naturvetenskapliga områden.