Var 500:e man kan ha en "extra" kromosom som påverkar hälsan

Genetiker analyserade data från mer än 200 tusen brittiska män i åldrarna 40 till 70 år i Storbritannien

Biobank.Det är en biomedicinsk och forskningsdatabas som innehåller anonym genetisk information, livsstils- och hälsoinformation från en halv miljon britter. Som ett resultat av studien visade sig 213 män ha en extra X-kromosom och 143 hade en "extra" Y-kromosom. 

Författarna till verket noterar att eftersom uppgifterna inbank tenderar att representera "friskare" än den allmänna befolkningen, vilket tyder på att ungefär en av 500 män kan ha en extra X- eller Y-kromosom.

Sexkromosomerna bestämmer vår biologiskagolv. Hanar har vanligtvis en X-kromosom och en Y-kromosom, medan honor har två X-kromosomer. Men som författarna till verket förklarar har vissa män också en extra X- eller Y-kromosom - XXY eller XYY.

Forskarna säger att för att fastställa överskotteten kromosom utan ett genetiskt test är omöjligt, så de flesta män är inte medvetna om en sådan anomali. Hanar med extra X-kromosomer identifieras ibland under testning för försenad pubertet och infertilitet. Bärare av den "extra" Y-kromosomen är vanligtvis längre, men skiljer sig i övrigt inte från andra män.

Genetisk testning kan ganska enkeltidentifiera kromosomavvikelser, så det skulle vara till hjälp om tester för närvaron av en extra kromosom ordinerades mer allmänt för män när de träffar sin läkare.

Professor Ken Ong, studiemedförfattare

Enligt UK Biobank var endast en fjärdedel av de 213 män med en extra X-kromosom medveten om den genetiska störningen, och endast en med en extra Y-kromosom var medveten om den genetiska störningen.  

Samtidigt har studier visat detanomali ökar risken för att utveckla ett antal sjukdomar. Bärare av en extra kromosom löper tre gånger så stor risk att utveckla typ 2-diabetes och lungemboli, sex gånger så stor risk att utveckla venös trombos och fyra gånger så stor risk att utveckla kronisk obstruktiv lungsjukdom.

Dessutom ökar män med en "extra" X-kromosom risken för reproduktionsproblem. De har tre gånger så stor risk för försenad pubertet och fyra gånger så stor risk för manlig infertilitet.

Läs mer

Japanerna dumpade en gigantisk turbin i havet för att få oändlig energi från strömmen.

Det finns ett sätt att förbättra fusion: det är en källa till oändlig energi

Astronomer från Japan har hittat en okänd struktur i galaxen