Hur genomforskning utförs i Ryssland och i världen
Enligt Global Market Insights-rapporten är den globala marknaden
På den globala marknaden för genetisk forskningIdag är ledarna Illumina (fångade 75% av marknaden) och Thermo Fisher Scientific, som är engagerade i utveckling och tillverkning av utrustning för sekvensering - bestämning av aminosyra- eller nukleotidsekvensen för proteiner, DNA och RNA. Tack vare dessa spelare har teknikkostnaden minskat 15 gånger - till $ 1 000. Men i framtiden är ett ännu mer märkbart prisfall (till $ 100) möjligt: detta bör underlättas av den nya utrustningen från Illumina - NovaSeq. Gilead Sciences, Novartis AG och CRISPR Therapeutics AG är fortfarande ledande inom området behandling av genetiska sjukdomar (företaget är också aktivt involverat i utvecklingen inom området genredigering). Ledande positioner inom testdesign är Myriad Genetics, Genomic Health och Invitae.
Volymen på den ryska marknaden för genetiskmindre testning än europeisk, amerikansk eller asiatisk. I slutet av 2019 uppskattades den till 4-9 miljoner dollar (300-700 miljoner rubel), medan den europeiska - till 14,7 miljoner dollar. Ryssland är fortfarande i ett tidigt utvecklingsstadium, men tillväxttakten för den inhemska marknaden ökar. Enligt SmartConsult-prognoser kommer den under de närmaste fem åren att stå inför en intensiv tillväxt på 12-15% per år, varigenom volymen på den ryska marknaden kommer att överstiga 14 miljoner dollar år 2025. Dess tillväxt under 2019 underlättades genom införandet av genetiska profiler genom presidentdekret (nr). Tack vare detta började inte bara medicinska företag utan också befolkningen visa intresse för testning. Och själva tjänsten har blivit mer tillgänglig eftersom kostnaden har minskat, även om priset i Ryssland fortfarande är 2-3 gånger högre än i USA.
I Ryssland, ledaren inom genetiskt områdetestning - Genotek med sin egen utveckling av kodtolkning. År 2020 samlade företaget 4 miljoner dollar. Innan dess investerades ytterligare 3 miljoner dollar 2016-2017 i det. Förutom tester bedriver Genotek forskning för vetenskapliga laboratorier, inklusive studier av onkologiska tumörer. Bland de ryska ledarna finns också "Genoanalytica", Oftalmic med ett smalt utbud av diagnostik av ärftliga oftalmiska sjukdomar, UGENE med en bioinformatikmiljö för molekylärbiologer.
Vilka medicinska frågor stängs av genomforskning nu?
Utvecklingen av förebyggande medicin har blivit möjligjust genom studier och tillämpning av resultaten av dagens genetiska upptäckter. Till exempel underlättas detta genom införandet av nästa generations sekvenseringstekniker, tack vare vilka potentialen för diagnostisk testning har ökat och framstegen inom området genterapi har accelererat: 2018 fanns mer än 700 program i utvecklingsfasen i världen. Spridningen av tekniken hittills hindras bara av den höga kostnaden, men den minskar gradvis, vilket redan har demonstrerats av Illumina. År 2019 levererade den mer än 13 tusen sekvenseringsmaskiner till hela världen, inklusive ryska vetenskapliga institut.
2017, FDAUS FDA har godkänt de två första innovativa CAR-T-genterapierna för att bekämpa blodcancer genom att omforma vita blodkroppar (en del av immunsystemet) så att de kan se sjuka celler som de tidigare missat. Tillstånd fick Gilead Sciences och Novartis. Under de kommande åren förväntas de tillhandahålla lösningar för att bekämpa andra former av cancer.
Men maximal uppmärksamhet är fortfarande fokuseradkring CRISPR-Cas9-genredigeringsteknologin: dess metoder gick in i forskningsfasen i mitten av 2019. CRISPR Therapeutics och Vertex Pharmaceuticals försöker förändra DNA utanför människokroppen, och Intellia började i början av april 2021 göra detta inuti patienten (med hans benmärg). Det finns också isolerade experimentella DNA-förändringar i embryon, som har utförts sedan 2015. Men forskarna är fortfarande väldigt långt ifrån att utvidga genomredigering till den vanliga medicinen. För nu talar vi om den potentiella korrigeringen av ärftliga sjukdomar hos redan födda barn, men för att börja göra detta är det nödvändigt att lösa frågorna om statlig reglering av sådana tekniker och alla etiska motsägelser. CRISPR-Cas9-marknaden beräknas växa med en årlig tillväxttakt på över 15 % fram till 2026.
Dessutom har användningen avgenetisk testning av cancer och genetiska sjukdomar i Nordamerika. Läkare integrerar genetisk testning i klinisk vård för patienter: det är inte bara en intressant innovation som vanliga människor tillgriper enbart av nyfikenhet. Tekniken stimulerar utvecklingen av förebyggande medicin: på flera år har mer än 1500 tester dykt upp och denna siffra kommer att fortsätta växa. Det finns dock fortfarande begränsad vetenskaplig information inom detta område, så forskare måste göra mycket arbete för att genetiska tester ska fungera effektivt.
Vilka upptäckter i genomforskning att förvänta sig
Experter pekar på utvecklingsmöjligheterCRISPR-Cas9 inom området terapi av benmärgspatologier: hittills är detta det mest troliga området för praktisk tillämpning av genredigerande teknik. Åtminstone, om resultaten av Intellia-experimenten är framgångsrika, under nästa decennium, är liknande försök möjliga att påverka DNA i levern och njurarna in vivo (redigeringsmolekyler injiceras direkt i patienten). Excision BioTherapeutics arbetar också med genmetoder för behandling av herpes och hepatit B, och för detta använder företaget egna metoder - CasX och CasY. Kliniska prövningar är planerade till 2022.
Tillsammans med detta förväntar sig den vetenskapliga världen nyttlovande resultat från studier av CRISPR Therapeutics och Vertex Pharmaceuticals och Editas Medicine, som undersöker potentialen för genförändrande teknik för att behandla sigdcellanemi och beta-thalassemi. I slutet av 2019 fick den första personen i USA CRISPR-behandling för sigdcellsjukdom. Sommaren 2020 blev det känt att terapi fortfarande är effektiv efter nio månader. Och i slutet av 2020 uttryckte experter hopp om att tekniken kunde införas i vanlig medicin: redan tio patienter som fick sådan behandling visar stabila resultat.
Hur det kommer att påverka hälso- och sjukvårdsmarknaden
Många tror nu att genetiskaforskning kommer att bli ett universalmedel och gör det möjligt att upptäcka många läkemedel baserat på studien av mikrobiota, genomsekvensering. Men det finns ett grundläggande problem som människor ännu inte har löst: vi kan inte bestämma den tredimensionella strukturen för ett protein baserat på enbart den genetiska koden. 2020 lanserade Google AlphaFold, en AI-baserad algoritm som kunde modellera den tredimensionella strukturen av ett protein från dess aminosyrasekvens och öppnade nya vägar för att utveckla vitala läkemedel för att bekämpa virus. Användningen av AlphaFold förkortar läkemedelsutvecklingscykeln med tiotals, om inte hundratals gånger. Modellen kommer också att vara relevant för skapandet av immunbiologiska produkter. Men idag är det inte helt klart hur korrekt denna algoritm är.
Det finns också svårigheter med att genomet inte är dettar hänsyn till ett stort antal epigenetiska faktorer: hur proteiner ligger på ett visst DNA. För att läsa allmän information om kroppen behövs olika tekniker och apparater.
Som ett resultat av detta uppstår ett problem i områdetepigenetik och svårigheter att studera varje sektion av en gen: du måste förstå vad som händer med den och hur epigenetiska faktorer som inte är beroende av genetik fungerar. De pågående studierna och deras resultat kommer att hjälpa till vid behandling av monogena sjukdomar där det finns genetiska avvikelser för att bedöma motsvarande risker. Men vi kommer aldrig att kunna använda sådana tekniker i full utsträckning i förhållande till polygena sjukdomar: det vill säga de för uppkomsten och utvecklingen av vilka inte en enda gen är ansvarig, utan en enorm kombination av faktorer.
Genetik bör behandlas som en avmetoder som löser ett antal problem, men inte lovar att bli en trollstav för allt. Hon ger information, men kan inte svara på alla frågor. I takt med att genetik utvecklas kommer det i allt högre grad att bidra till att stärka personlig medicin, men bara i samband med annan forskning, förebyggande medicin, analyser, bedömning av humana biokemiska parametrar och andra parametrar.
Läs vidare:
Historiens största komet flyger till centrum av solsystemet: det är nästan en planet
Forskare har lärt sig att fjärridentifiera tecken på liv
Skador på hud, hjärna och ögon: hur COVID-19 tränger in i mänskliga organ