Huvudegenskaper hos genen
Det har nu konstaterats inom molekylärbiologin att gener är det
Samtidigt kännetecknas varje gen av ett antal specifika reglerande DNA-sekvenser, såsom promotorer, som är direkt involverade i regleringen av genuttryck.
Således är begreppet en gen inte bara begränsat till den kodande regionen av DNA utan är ett bredare koncept som inkluderar reglerande sekvenser.
Gener kan genomgå mutationer - slumpmässiga ellermålinriktade förändringar i nukleotidsekvensen i DNA-kedjan. Mutationer kan leda till en förändring i sekvensen och därför en förändring av proteinets eller RNA:ts biologiska egenskaper, vilket i sin tur kan resultera i en allmän eller lokal förändrad eller onormal funktion hos kroppen.
Sådana mutationer är i vissa fallpatogena, eftersom de leder till sjukdom, eller dödliga på embryonal nivå. Emellertid leder inte alla förändringar i nukleotidsekvensen till förändringar i proteinstrukturen (på grund av effekten av degenerering av den genetiska koden) eller till en signifikant förändring i sekvensen och är inte patogena.
Hur fungerar molekylär evolution?
- Mutation
DNA-replikation är för det mesta extremtkorrekt, men misstag händer. Felfrekvensen i eukaryota celler kan vara så låg som 10−8 per nukleotid per replikation, medan den för vissa RNA-virus kan vara så hög som 10−3. Det betyder att i varje generation ackumulerar varje person 1-2 nya mutationer i arvsmassan.
Små mutationer kan orsakas av replikationDNA och konsekvenserna av DNA-skada och inkluderar punktmutationer, där en enda bas ändras, och ramförskjutningsmutationer, där en enda bas infogas eller raderas.
Stora mutationer kan orsakas av fel i rekombinationen för att orsaka kromosomavvikelser, inklusive duplicering, omarrangemang eller inversion av stora delar av en kromosom.
Dessutom kan DNA-reparationsmekanismerinföra mutationsfel när du återställer fysisk skada på en molekyl. Reparation, även med en mutation, är viktigare för överlevnad än replikreparation, till exempel vid reparation av dubbelsträngsavbrott.
- Antal gener
Genomstorlek och antal gener den innehållerinnehåller, varierar avsevärt mellan taxonomiska grupper. De minsta genomen finns i virus och viroider (som fungerar som en enda icke-kodande RNA-gen).
Omvänt kan växter ha mycket storagenom innehåller ris över 46 000 gener som kodar för protein. Det totala antalet proteinkodande gener (Jordens proteom), som uppskattades 2007 till 5 miljoner sekvenser, minskade till 3,75 miljoner år 2017.
Orsaker till mutationer
Det finns mutationer:
- spontan,
- inducerad.
Spontana mutationer uppstår spontantunder hela organismens liv under normala miljöförhållanden med en frekvens per nukleotid för cellulär generering av organismen från ca 10–9 till 10–12
Inducerade mutationer ärvsförändringar i genomet till följd av vissa mutagena influenser under artificiella (experimentella) förhållanden eller under ogynnsam miljöpåverkan.
Mutationer uppstår ständigt under processerförekommer i en levande cell. De huvudsakliga processerna som leder till uppkomsten av mutationer är DNA-replikation, DNA-reparationsstörningar, transkription och genetisk rekombination.
- Förening av mutationer med DNA-replikation
Många spontana kemiska förändringarnukleotider leder till mutationer som uppstår under replikation. Till exempel, på grund av deaminering av cytosin mittemot guanin, kan uracil inkluderas i DNA-kedjan (ett U-G-par bildas istället för det kanoniska C-G-paret).
- Förening av mutationer med DNA-rekombination
Av de processer som är förknippade med rekombination, mestleder ofta till ojämna korsningar över mutationer. Det inträffar vanligtvis när kromosomen innehåller flera duplicerade kopior av den ursprungliga genen som behåller en liknande nukleotidsekvens. Som ett resultat av ojämn övergång inträffar duplicering i en av de rekombinanta kromosomerna och en radering sker i den andra.
- Förening av mutationer med DNA-reparation
Spontan DNA-skada är ganska vanligt.ofta sker sådana händelser i varje cell. För att eliminera konsekvenserna av sådan skada finns det speciella reparationsmekanismer (till exempel skärs en felaktig DNA-sektion ut och den ursprungliga återställs på denna plats). Mutationer uppstår endast när reparationsmekanismen av någon anledning inte fungerar eller inte klarar avlägsnande av skador.
Vilka är mutationerna?
Det finns flera klassificeringar av mutationer enligtolika kriterier. Möller föreslog att dela in mutationer enligt arten av förändringen i genens funktion till hypomorfa (förändrade alleler verkar i samma riktning som vildtypsalleler.
Endast mindre proteinprodukt syntetiseras), amorf (mutationen ser ut som en fullständig förlust av genfunktion, t.ex.viti Drosophila), antimorf (den mutanta egenskapen ändras, till exempel färgen på majskornet ändras från lila till brun) och neomorf.
Modern utbildningslitteratur använder också en mer formell klassificering baserad på karaktären av förändringar i strukturen hos enskilda gener, kromosomer och genomet som helhet.
Inom ramen för denna klassificering skiljer sig följande typer av mutationer:
- Genomisk— polyploidisering och aneuploidi —en förändring i antalet kromosomer som inte är en multipel av den haploida uppsättningen. Beroende på ursprunget för kromosomuppsättningar bland polyploider, skiljer man mellan allopolyploider, som har kromosomuppsättningar erhållna genom hybridisering från olika arter, och autopolyploider, där antalet kromosomuppsättningar i deras eget genom ökar med en multipel av n.
- Kromosomal. Kromosommutationer förekommerstora omarrangemang i strukturen hos enskilda kromosomer. I det här fallet sker en förlust (deletion) eller fördubbling av en del (duplicering) av det genetiska materialet i en eller flera kromosomer, en förändring i orienteringen av kromosomsegmenten i enskilda kromosomer (inversion), samt en överföring av del av det genetiska materialet från en kromosom till en annan (translokation).
- Genetisk. På gennivå, förändringar i den primäraDNA-strukturer av gener under påverkan av mutationer är mindre signifikanta än med kromosomala mutationer, men genmutationer är vanligare. Som ett resultat av genmutationer, substitutioner, deletioner och insertioner av en eller flera nukleotider, sker translokationer, duplikationer och inversioner av olika delar av genen. I fallet när endast en nukleotid förändras under påverkan av en mutation talar de om punktmutationer.
Konsekvenserna av mutationer för cellen och kroppen
Mutationer som försämrar cellaktivitet i en flercellig organism leder ofta till cellförstörelse (särskilt programmerad celldöd - apoptos).
Om intra- och extracellulära försvarsmekanismer inte är detkände igen en mutation och cellen genomgick delning, sedan kommer mutantgenen att överföras till alla ättlingar till cellen och leder ofta till att alla dessa celler börjar fungera annorlunda.
Mutation i den komplexa somatiska cellenen flercellad organism kan leda till maligna eller godartade neoplasmer, en mutation i könscellen - till en förändring av egenskaperna hos hela den efterföljande organismen.
I stabil (oföränderlig eller något förändrad)existensförhållanden, de flesta individer har en genotyp nära den optimala, och mutationer orsakar störningar av kroppens funktioner, minskar dess kondition och kan leda till individens död.
Men i mycket sällsynta fall kan en mutationleda till uppkomsten av nya användbara egenskaper i kroppen, och då är konsekvenserna av mutationen positiva; i detta fall är de ett sätt att anpassa kroppen till miljön och kallas följaktligenadaptiv.
Mutationernas roll i evolutionen
Med en betydande förändring av levnadsvillkoren kan de mutationer som tidigare var skadliga visa sig vara användbara. Således är mutationer materialet för naturligt urval.
Således, melanistiska mutanter (mörkfärgade individer) ipopulationer av björkmal i England upptäcktes först av forskare bland typiska ljusa individer i mitten av 1800-talet. Mörk färgning uppstår som ett resultat av en mutation i en gen. Fjärilar tillbringar dagen på trädstammar och grenar, vanligtvis täckta med lavar, mot vilka den ljusa färgen fungerar som ett kamouflage.
Som ett resultat av den industriella revolutionen,åtföljd av luftföroreningar dog lavarna och björkarnas ljusa stammar täcktes av sot. Som ett resultat, i mitten av 1900-talet (över 50-100 generationer), i industriområden ersatte den mörka morfen nästan helt den ljusa.
Det visades att den främsta anledningen till den övervägande överlevnaden av den svarta formen är predation av fåglar, som selektivt åt ljusa fjärilar i kontaminerade områden.
Problemet med slumpmässiga mutationer
På 1940-talet var det populärt bland mikrobiologersynvinkeln, enligt vilken mutationer orsakas av påverkan av en miljöfaktor (till exempel ett antibiotikum), som de tillåter att anpassa sig till. För att testa denna hypotes utvecklades ett fluktuationstest och en replikmetod.
Luria-Delbrück fluktuationstest består avgenom att små delar av den initiala bakteriekulturen dispergeras i provrör med ett flytande medium, och efter flera cykler av delningar tillsätts ett antibiotikum till provrören. Sedan (utan efterföljande delningar) sås de överlevande antibiotikaresistenta bakterierna på en petriskål med fast medium.
Testet visade att antalet resistenta kolonier frånDet är mycket varierande mellan olika rör - i de flesta fall är det litet (eller noll) och i vissa fall är det mycket högt. Detta innebär att mutationerna som orsakade antibiotikaresistens inträffade vid slumpmässiga tidpunkter, både före och efter exponeringen.
Således bevisades det med båda metoderna"adaptiva" mutationer uppstår oavsett påverkan av den faktor som de tillåter anpassning till, och i denna mening är mutationer slumpmässiga. Det råder dock ingen tvekan om att möjligheten till vissa mutationer beror på genotypen och kanaliseras av det tidigare utvecklingsförloppet.
Hur upptäcks genmutationer?
Först tas biologiskt material från patienten.(blod, urin, muskelbiopsi etc.) extraheras DNA från dem med hjälp av speciella tekniker. Sedan, med hjälp av specifika metoder, förbereds det DNA-prov som erhållits av oss för gensekvensering.
Vidare avslöjas var exakt hos denna patient var en ersättning av en eller flera nukleotider (eller andra förändringar i strykningen, insättningen, etc.).
Molekylär genetisk testning (sök efter mutationer i genen som är ansvarig för utvecklingen av sjukdomen) låter dig exakt fastställa diagnosen en ärftlig sjukdom.
Läs mer:
Elon Musk: de första turisterna till Mars kommer att dö
Den första exakta världskartan skapades. Vad är fel med alla andra?
Den största massutrotningen hände i vatten 10 gånger snabbare än på land