Att i förväg veta alla sjukdomar, tillväxt och intellektuella förmågor hos barnet - det här är vad föräldrar drömmer om,
Hur går ett sådant förfarande till?
Först tas en cell bort från ett mänskligt embryo skapat genom in vitro fertilisering (IVF). Sedan testas hon för genetiska störningar.
Det finns företag över hela världen somerbjuda framtida föräldrar att genomföra en omfattande genetisk testning av embryon före IVF. Till exempel i Ryssland är dessa Atlas, Genotek och Genetico. Denna trend oroar både genetiker och bioetiker. Företagen hävdar att de kan förutsäga om ett barn kommer att vara utsatt för de flesta vanliga sjukdomarna. Inklusive de som påverkas av dussintals eller till och med hundratals gener. Vidare ges personer som genomgår IVF möjlighet att välja ett embryo med en sannolikt låg risk att utveckla sjukdomar.
Varför är genetiker och bioetiker emot ett sådant förfarande?
Eftersom embryoselektion baserat på dessaförutsägelser är en procedur som inte har bevisats vetenskapligt. Dessutom har de sociala konsekvenserna av att använda komplexa genetiska tester för att välja embryon ännu inte helt utforskats. Vissa forskare är helt emot denna praxis. Andra erkänner att allt eftersom mer data ackumuleras kan giltiga slutsatser dras, men alla är överens om att denna procedur bör regleras noggrant.
I Naturmedicin i slutet av mars 2022 fannspublicerade en studie som förklarar några metoder för att bestämma polygena riskpoäng. Detta lockade forskarnas uppmärksamhet, men skingrade inte deras rädsla.
Den polygena riskpoängen är en genetisk riskpoäng, eller genomomfattande poäng. Det speglar hur mycket en person är genetiskt predisponerad för en viss egenskap.
Hur regleras sådana förfaranden idag?
Vissa hälsomyndigheter runt om i världenreglera användningen av enkla genetiska tester tillsammans med IVF. Men detta är inte en vanlig praxis. Syftet med dessa tester är att minska risken för att en förälder ska överföra en ärftlig sjukdom till sitt ofödda barn. I Ryssland finns det inga specifika lagar för genetiska tester, som skiljer sig mycket i många procedurer från enkla biokemiska. Som ett resultat är vissa genetiska tester förbjudna, medan andra har praktiskt taget oöverkomliga hinder för skapandet av laboratorier.
Testning behövs vanligtvis om patienten harsällsynta mutationer i en enda gen som leder till förödande hälsokonsekvenser. Till exempel i Storbritannien har Office of Human Fertilization and Embryology godkänt tester för mer än 600 ärftliga sjukdomar. I synnerhet syftar de till att hitta Tay-Sachs sjukdom och bröstcancer orsakad av mutationer i generna BRCA1 och BRCA2.
Men de vanligaste sjukdomarna som t.exliksom typ 2-diabetes, är associerade med mutationer inte i en gen, utan i många - potentiellt till och med tusentals. För att förstå hur man genetiskt förutsäger sådana sjukdomar, analyserar forskare DNA-sekvenser från tusentals sjuka människor och jämför dem med DNA från människor som är friska. Denna information omvandlas sedan till ett övergripande riskpoäng som kan användas för att förstå vad risken är att utveckla denna störning.
Målet är att fortsättagenetiska studier på ett bredare och djupare prov. Detta kommer att göra polygena riskindikatorer mer exakta och så småningom användas för att vägleda behandlings- och förebyggande strategier. Men det råder enighet om att de preliminära resultaten ännu inte kan användas utanför den vetenskapliga forskningen.
Vad har vi lärt oss om polygen risk från det senaste vetenskapliga arbetet?
I den senaste studien har författarna, de flesta avsom arbetar för IVF eller genetiska testföretag har försökt ta reda på hur man tekniskt kan förutsäga den exakta genomsekvensen från en liten mängd DNA. Till exempel från en eller två embryonala celler.
Författarna konstruerade genetiska sekvenserför mer än 100 embryon: de analyserade hundratusentals regioner i embryonas genom. För att göra detta använde vi en metod som heter genotypning. Det kräver mindre DNA än helgenomsekvensering.
De kombinerade sedan dessa uppgifter medsekvens av hela arvsmassan hos föräldrarna för att fylla i de återstående luckorna i DNA:t. Därefter jämförde de det rekonstruerade genomet av embryot med den verkliga genomsekvensen som togs från det födda barnet.
De har identifierat den korrekta genomsekvensen på platser som är ansvariga för diabetes, vissa typer av hjärtsjukdomar, flera former av cancer och autoimmuna sjukdomar. Noggrannheten var 97–99 %.
Om sådana metoder kanske fungerar, varför stör genetiker sig då?
Det finns många andra problem förknippade med dettaöva. En är att uppskattningar för embryotester utvecklades från genomomfattande studier: de använde endast stora DNA-prover från personer med europeisk härkomst. Nu försöker de diversifiera denna data, men fortfarande är denna information baserad på en otillräckligt varierad undergrupp av människor. Även bland vita européer är polygena riskmått inte alltid relevanta. Detta kan bero på att interaktionerna mellan gener fortfarande inte är helt klarlagda.
Dessutom förstår forskarna ännu inte helt hurAtt välja embryon med lägre risk att utveckla en sjukdom kan påverka känsligheten för andra sjukdomar. Genetisk variation kan ha ett antal konsekvenser, ett fenomen som kallas pleiotropi. Det betyder att en DNA-sekvens associerad med en fördelaktig egenskap också kan öka risken för en skadlig sådan.
Många av dessa polygena indikatorerförutsäga risken att utveckla störningar som uppstår senare i livet. Men de tar inte hänsyn till potentiella miljöförändringar som kan inträffa under denna tid, liksom nya behandlingar som dyker upp.
Dessutom kan sådana procedurer leda till onödig förstörelse av livskraftiga embryon: kvinnan måste genomgå ytterligare cykler av äggstocksstimulering för att samla in fler ägg.
Medan det vetenskapliga samfundet utforskar potentialenproblem och möjligheter med ett sådant förfarande. På grund av deras komplexitet kan polygena riskbedömningar också hjälpa till att lära dig inte bara om potentiella hälsorisker, utan också om längd eller intelligens. Men nu finns det inte tillräckligt med information för att utveckla ett relevant test som hjälper framtida föräldrar att välja embryon.
Läs mer:
Mänsklighetens största släktträd visade vår arts historia
Forskare förstår varför tektoniska plattor reser sig och växer när glaciärer smälter
Fysiker har återskapat förmågorna hos T-1000 från "Terminator-2" i laboratoriet