Forskare från National Human Genome Research Institute och Undiagnosed Program
Forskare tror att tillståndet orsakas aven genetisk mutation som påverkar förmågan hos neuroner i hjärnan att korrekt utföra cellåtervinningsfunktionen - autofagi. Med det levereras cellens inre komponenter inuti dess lysosomer eller vakuoler, där de bryts ned. Detta är en naturlig process som regleras av cellens maskineri. Den tar isär onödiga eller dysfunktionella komponenter.
Biologer hoppas att upptäckten kommer att hjälpa inte bara barn, utan även andra patienter med nedsatt autofagi. Det observeras vid Alzheimers sjukdom.
Det första ämnet i studienSymtom uppträdde vid tre års ålder. Han hade en onormal gång, nedsatt koordination och kunde inte alltid upprätthålla ögonkontakt. När pojken blev äldre utvecklade han anfall, minskade reflexer och delvis oförståeliga talmönster. Vid nio och ett halvt års ålder fick barnet diagnosen ADHD, lindrig kognitiv funktionsnedsättning och oppositionell trotsstörning. I detta tillstånd upplever patienten irritabilitet och ilska, och tenderar också att argumentera med föräldrar och andra auktoritetspersoner. Värt att notera är att pojken har en syster som trots tidiga utvecklingsproblem växt upp utan symtom på sjukdomen.
Två andra barn som fick diagnosenneurologisk störning - flickor systrar. En av dem hade onormala armrörelser, hon snubblade och hade en ovanlig, alltför intensiv blick som barn. När hon blev äldre fortsatte flickan att ha inlärningsproblem och talsvårigheter. En annan syster hade också problem med motoriken, vilket så småningom löste sig, även om hon också fortsatte att ha problem med artikulationen.
Efter att ha granskat journaler fann forskarnasvar: alla barn hade ATG4D-genmutationen. Enligt en studie från 2015 orsakar det problem med motorisk kontroll och ögonrörelser hos Lagotto Romagnolo-hundar. Författarna till det nya experimentet fann att ATG4D-mutationen i hudcellerna hos sjuka barn inte störde autofagi. Det förändrade dock cellåtervinningssystemet i hjärnan.
Efter att ha granskat journaler fann forskarnasvar: alla barn hade ATG4D-genmutationen. Enligt en studie från 2015 orsakar det problem med motorisk kontroll och ögonrörelser, men bara hos Lagotto Romagnolo-hundar.
Efter att ha genomfört ett experiment med celler i laboratoriet,forskare fann att ATG4D-mutationen i hudcellerna hos sjuka barn inte störde autofagi. Det orsakar störningar av cellåtervinning uteslutande i hjärnan, utan att påverka resten av kroppen.
Tidigare studier har visat att normaltautofagi är förknippat med mindre artärtäppning och förlängd livslängd. Dessutom kan denna process manipuleras för att minska mängden amyloidplack som orsakar Alzheimers sjukdom.
Läs mer:
Två foton av jorden med en skillnad på 50 år jämfördes på NASA: vad forskare fann
En planet i jordstorlek har hittats inte långt från oss. Kanske finns det en atmosfär
Titta på de gyllene "hängslen" från 1600-talet: de installerades av en socialist
Omslagsfoto: National Human Genome Research Institute