Ett internationellt team av forskare har upptäckt tecken på det gamla ursprunget till en sällsynt genetisk
För sitt arbete använde forskare det genetiskainformation från ett skelett som hittats i nordöstra Portugal. Radiokolanalys visade att åldern för detta fynd är cirka 1 000 år. Analys av genomet avslöjade omedelbart närvaron av en sällsynt mutation, men forskarna genomförde ytterligare tester.
Vi var direkt exalterade när vi förstsåg resultatet. Men det uråldriga DNA:t var mycket nedbrutet, av dålig kvalitet och hade många oegentligheter, vilket gör att vi till en början var försiktiga i våra slutsatser.
Joao Teixeira, forskare vid Australian National University och studiemedförfattare
För att testa hypotesen genomförde forskaredatormodellering, som jämför forntida DNA med en modern referensmotsvarighet. Detta gjorde det möjligt att utesluta kränkningar som orsakats av försämring på grund av tid.
Fotografier av skallen som visar malocklusion, karakteristiskt för Klinefelters syndrom. Bild: Xavier Roca-Rada et al., The Lancet
Dessutom är det hittade provet av skelettet brabevarade, och därför kunde forskare återställa de yttre tecknen som är karakteristiska för Klinefelters syndrom. I synnerhet kunde forskare bekräfta en ovanligt hög tillväxt för den tiden (1,8 m), breda höfter och ojämnt slitna tänder, vilket tyder på felaktig käkocklusion.
Forskare tror att ett integrerat tillvägagångssätt,med hjälp av genetik, kan benanalys och datormodellering användas för att studera den tidigare förekomsten av andra genetiska sjukdomar, såsom Downs syndrom.
Läs mer:
Solfläck i jordstorlek växer 10 gånger på 2 dagar: den är riktad mot oss
Detta är jordens "tvilling" i det förflutna: ett unikt planet-hav hittades inte långt från oss
Einstein hade rätt igen: efter ett halvt sekel bevisade fysiker stabiliteten hos svarta hål