Det mänskliga genomet har för första gången helt dechiffrerats

Författarna till det nya verket heter genomet T2T-CHM13. Den har ytterligare 200 miljoner baspar – tidigare var dessa

okända DNA-sekvenser. Av dessa finns det 99 gener som verkar koda för proteiner, och cirka 2 000 kandidatgener som forskarna ska studera noggrant.

Forskare säger att de har dechiffrerat de återstående 8%generna är dubbelt så långa som de första 92 %. Detta beror på att heterokromatiska områden består av stora bitar av upprepade sektioner som är svåra att sätta ihop. Genomet är som ett pussel där 8 % är identiska bakgrundsfragment som kan passa ihop på hur många olika sätt som helst.

För att dechiffrera denna sekvens, författarnaanvände verktyg för att läsa långa sekvenser. Sedan utforskar de genomet med hjälp av Oxford-metoden för nanopore DNA-sekvensering – med den kan du räkna upp till en miljon baser åt gången. Men graden av noggrannhet kommer att vara låg. Ett annat tillvägagångssätt, PacBio HiFi, låter dig läsa information om 20 000 baser samtidigt och noggrannheten är också på en hög nivå. Författarna kombinerade dessa två metoder.

Nästa steg i arbetet är att analysera de erhållna uppgifterna och utveckla ett referenspangenom av 350 mänskliga genom. Det kommer att ta hänsyn till de skillnader som finns i olika människors arvsmassa.

Läs mer:

Kärnfusion behöver inte längre miljontals grader: hur den nya metoden fungerar

Flygplan A380 genomför sin första flygning med vegetabilisk olja

Ingenjörer har skapat ett chip för sortering av spermier. Det kommer att hjälpa mot infertilitet