Programmet Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) syftar till att förstå de genetiska variationer som uppstår
Det slutliga målet med projektet är att förbättra diagnosen, behandlingen och förebyggandet av de vanligaste sjukdomarna som leder till funktionshinder eller dödsfall.
Vi har redan identifierat några nya idéer.Till exempel fann teamet mer än 400 miljoner genetiska variationer, men 97% av dem är mycket sällsynta och förekommer hos mindre än 1% av befolkningen. Genvariationer kan uppstå slumpmässigt när gener rekombinerar eller muterar.
Timothy O'Connor, PhD, är docent i medicin och endokrinologi vid Institute for Genomic Sciences (IGS) vid UMSOM
Denna kunskap kan ge ny förståelse för mutationsprocesser och berätta om historien om mänsklig evolution.
Den ökande mångfalden av mänskliga genom kommer att hjälpa forskare att lära sig mer om hur specifika sjukdomar påverkar olika etniska grupper runt om i världen.
Dessutom har koncernen etablerat enhetliga standarderför sekvensering: den utförs i stor skala. Standarder maximerar dataintegriteten eftersom en stor grupp internationella forskare använder vanliga metoder.
Förutom möjligheten till detaljerad analyskombinerade genomiska och medicinska data för sekvenserade prover TOPMed har utvidgat analysen av genotypade prover med en ny referenspanel som nu omfattar mer än 97 000 personer. Dessa uppgifter är allmänt tillgängliga, du kan studera den eller ange din egen information.
Nu fortsätter författarna sin forskning och samlar in ny data för sin resurs, som de kommer att analysera senare.
Läs mer
Det största isberget i världen kollapsade, fragment rusade norrut. Är det farligt?
Spår av raketbränsle hittades på Saturnusmånen Rhea. Var kommer det ifrån?
Abort och vetenskap: vad kommer att hända med barnen som kommer att föda